بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه ای حاد با شروع در دوره ی نوزادی
نویسندگان
چکیده
چکیده سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیمار آذری مبتلا به fmf شدید و والدین او می پردازد. روش بررسی: بیمار مورد بررسی یک پسر6 ماهه می باشد که دچار تب های عودکننده به همراه درد شدید شکمی و راش های پوستی می باشد. جهت شناسایی نوع جهش یا جهش های ژنتیکی مسبب بیماری، آزمایش های مولکولی با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) و تعیین توالی اگزون 10 ژن mefv انجام گرفت. یافته ها: بررسی ها توسط روش های arms-pcr و تعیین توالی اگزون 10 وجود جهش هتروزیگوت مرکب m694 v/ m680 i را در اگزون 10 ژن مربوطه در فرد بیمار نشان داد. پدر و مادر بیمار به ترتیب دارای جهش هتروزیگوت از نوع m680 i و m694 vبوده و هیچ گونه سابقه ای از حملات بیماری fmf نداشته اند. نتیجه گیری: به نظر می رسد همراهی دو جهش m680 i و m694 v حتی در شکل هتروزیگوت مرکب می تواند به بیماری fmf با فنوتیپ شدید منجر شود. این مورد اولین گزارش شروع زود هنگام و فنوتیپ شدید fmf ناشی از جهش هتروزیگوت مرکب 694v/680i در یک بیمار ایرانی می باشد.
منابع مشابه
بررسی ژنتیکی یک مورد بیماری تب مدیترانه‌ای حاد با شروع در دوره‌ی نوزادی
Background & objective: FMF is an autosomal recessive genetic disorder characterized by acute episodes of fever accompanied by severe abdominal pain, pleurisy, arthritis, and skin rashes. Clinical symptoms of the disease vary considerably in patients, and little is known about the origin of this variation. This study investigates a male patient suffering from severe FMF and his parents. Materia...
متن کاملسوراخ شدگی حاد معده در دوره نوزادی، گزارش یک مورد
مقدمه: سوراخ شدگی حاد معده عارضه نسبتاً نادری در دوره نوزادی می باشد که عوامل خطر ساز آن هنوز به درستی شناسایی نشده است. این مقاله گزارش یک مورد سوراخ شدگی حاد معده در نوزاد پره ترم و توجه به عوامل خطرساز آن می باشد. مورد: بیمار نوزاد دختر 26 هفته در نوبت چهارم تغذیه به طریق گاواژ بیمار به طور ناگهانی دچار خونریزی گوارشی می شود و تحت جراحی شکم قرار می گیرد که سوراخ شدگی معده در ناحیه دیواره قدام...
متن کاملبررسی ژنتیکی تب مدیترانه ای خانوادگی در روستایی
تب مدیترانه ای خانوادگی (fmf) نوعی بیماری ارثی است که بر اثر جهش در ژن mefv ایجاد می شود. شیوع ناقلان در جمعیت های ترک، ارمنی، و عرب بالاست، اما اطلاعی از فراوانی و طیف جهش های mefv در کشورهای مجاور ایران در دسترس نیست. در پژوهش حاضر پسربچه ای 8 ساله با علائم تب دوره ای و درد در ناحیه شکم بررسی شد. ژنوتیپ بیمار با روش هیبریدیزاسیون معکوس برای دوازده گونه شایع mefv تعیین شد. نتایج نشان داد که او...
متن کاملسیمای تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی FMF به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا ...
متن کاملمعرفی یک مورد خونریزی دیررس دوره نوزادی
خونریزی دیررس دوره نوزادی (LHDN) یک بیماری خونریزی دهنده است که در سن 8-2 هفتگی به دلیل مشکلات انعقادی ایجاد می شود و تا یک سال بعد از تولد نیز ممکن است رخ دهد. در این گزارش، بیمار کودک?.? ماهه ای است که به علت تورم شدید و تندرنس قسمت خارجی و میانی ران راست، با گریه مداوم در بیمارستان امام حسین (ع) شاهرود بستری شد. در معاینات بالینی در قسمت خارجی میانی ران راست توده ای به ابعاد 6 × 4 سانتی متر ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانجلد ۱۵، شماره ۵۸، صفحات ۷۴-۸۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023